中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的ETFDH基因存在高频热点突变c.250G>A

摘要：

　　多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)，又称戊二酸血症2型(GAⅡ)，是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐<br>　　性遗传病，为引起脂质沉积性肌病(LSM)的重要分子病因。致病基因包括电子转移黄素蛋白A(ETFA)基因、电子转移黄素蛋白B(ETFB)基因和电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因。本文对一组中国南方大样本晚发型MADD(Ⅲ型)患者进行分子遗传学研究，探讨该病的临床表型-基因型特点及突变蛋白变化规律。<br>　　

关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症 致病基因 电子转移黄素蛋白脱氢酶 热点突变 鉴别诊断

作者: 王志强 陈雪娇 慕容慎行 王柠 林珉婷 吴志英

作者单位: 福建医科大学附属第一医院神经内科 福州 350005 复旦大学附属华山医院神经内科，神经病学研究所 上海200040

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年全国神经肌肉病年会暨炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病)诊治新进展学术研讨会

会议地点: 太原

会议语种:中文

页码: 76-77

在线出版日期: 2011-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）