生命脆弱年龄健康人群中15个STR座位和HLA多态性分布特点
目的：研究生命脆弱年龄健康人群中15个特定STR座位(CSF1PO、D7S820、DSS1179、D21S11、D2S1338、D3S1358、D13S317、D16S539、TH01、D18S51、D19S433、TPOX、VWA、D5S818、FGA)和HLA(HLA-A、B、DRB1)基因多态性的分布特点。方法：选取年龄为50～70岁的健康体检者为实验组，其常规生化检测及血常规检测均正常。男女每岁各至少1例，最多4例，共计93例(男42，女51)。静脉采血(EDTA抗凝1管，分离胶促凝1管)。提取DNA，利用特异性寡核苷酸探针分析法(PCR-SSO)，结合流式细胞技术进行HLA-A、B、DRB1的分型检测(实验组93例)，利用毛细管电泳技术检测15个特定的STR座位(实验组50例：男24，女26)。通过三项特殊生化指标检测，验证实验组健康人群选择合理。HLA以文献资料(大连地区9678例18至45岁的骨髓干细胞志愿捐献者的HLA-A、B、DRB1位点的基因分型结果。均为汉族、身体健康的随机供者。文献资料的分型方法与本实验一致。)做对照，STR以大连地区2006年至2008年18至50岁健康、无关个体150例为对照，男女各半。比较分析两组基因位点的频率分布特点及各位点纯合子频率特点。结果：实验组共检测到HLA特异性基冈位点45个，其中，HLA-A位点10个，HLA-B位点22个，HLA-DRB1位点13个。实验组A*31的频率明显高于对照组(P<0.05)，而A*11的频率明显低于对照组(P<0.05)。实验组HLA-B及HLA-DRB1基因位点的频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。15个特定STR检测结果显示，实验组的D3S1358-18、D13S317-11、VWA-20、FGA-22频率明显高于对照组，两组存在显著性差异(P<0.05)，而D18S51-14、FGA-20频率明显低于对照组，两组亦存在显著性差异。通过对HLA-A、B、DRB1位点及15个STR座位的纯合子频率分析，发现实验组D18S51座位各重复序列纯合子的实际频率显著低于理论频率(P<0.05)。结论：HLA的A*31可能是有利于健康的抗病基因，A*11可能是疾病易感基因。HLA-B及HLA-DRB1各位点基因频率与疾病无明显相关性；在15个STR座位中，D3S1358-18、D13S317-11、VWA-20、FGA-22四个座位附近可能存在着抗病基因，而D18S51-14、FGA-20座位附近则可能存在着疾病易感基因。D18S51座位的杂合子表现可能有利于抵抗疾病。
人类白细胞抗原 STR座位 多态性 生命脆弱年龄 分布特点
宫本兰 于卫建 孟庆丽 陈玫 王旻 潘凌子
大连市血液中心
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223-233
2009-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）