Kennedy病两个家系的临床表型、基因型及遗传特征分析

摘要：

　　目的：分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征，以增加广大医务工作者对本病的认识。方法：收集两个Kennedy病家系患者的临床资料，抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA，PCR扩增其雄激素受体基因第l号外显子中的CAG重复片段，产物经纯化后进行测序PCR，然后用测序仪对所得的产物进行测序，计算A家系Ⅲ9样本的CAG数。结果：临床资料结果A家系四代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系五代共61人，有两例患者，分别于39岁、41岁缓慢起病。结论：Kennedy为X连锁的隐性遗传病，多为中年男性隐袭起病，下运动神经元受损及不完全性雄激素不敏感综合征的相关症状并存，基因分析有助于确诊本病及明确携带者，以进行遗传咨询及产前诊断。

关键词： Kennedy病 临床表型 基因型 遗传特征

作者: 杨娟 张成 胡朝晖 詹益鑫 操基清 任惠

作者单位: 昆明医学院第一附属医院神经内科 昆明 650032 中山大学附属第一医院神经科 广州 510080 中山大学附属第一医院神经科 广州 510080 广州金域医学检验中心 广州 510330 昆明医学院第一附属医院神经内科 昆明 650032

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八次全国中西医结合神经科学术会议

会议地点: 南宁

会议语种:中文

页码: 282-283

在线出版日期: 2011-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）