骨髓增殖性肿瘤遗传学及表观遗传学的复杂性
在过去的七年中，对BCL-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤遗传学的了解有了惊人的进展，使我们认识到其具有意想不到的复杂性。JAK2信号异常是MPNs遗传学的重要特征，但是，尽管JAK2突变在MPNs模型中可以表现出生物活性，但它仍常常被认为是次要事件。我们发现了一些其他的突变基因，这些基因通常涉及基因表达的表观遗传学控制。值得注意的是，迄今为止已经发现的体细胞突变似乎没有任何后天获得的优先顺序，所以疾病的启动事件可能需要进一步明确。对许多病例复杂的克隆分层研究结果提示，遗传不稳定性主要可能来自先天遗传或后天获得。普通的单体型与JAK2基因突变有明显的相关性，但是家族性的高MPNs的发病倾向的原因却依然难以解释。这篇综述概述了目前已明确的有关MPNs遗传学的相关内容，而不是目前最热门的研究发现及有争议的内容。
骨髓增殖性肿瘤 遗传学特征 表观遗传学
王婷
国内会议
北京
中文
109-114
2012-01-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）