当怀疑遗传性血小板疾病时应该做什么

摘要：

　　遗传性血小板疾病(IPDs)是一组异质的疾病，包括血小板功能缺陷和巨核细胞生成缺陷。某些IPDs血小板功能和血小板生成均有缺陷，导致血小板聚集和/或分泌的变化和血小板减少。本文回顾了儿童和成人IPDs关键的临床表现，并且提出了一个评估这些患者的诊断规则。此外，描述了血小板疾病病理生理的最新认识，同时关注一些新的遗传学联系。最后，简要讨论一下治疗选择和未来治疗。

关键词： 遗传性血小板疾病 临床表现 诊断规则 遗传学联系 治疗选择

作者: 孙玥

会议类型: 国内会议

会议名称: 第53届美国血液年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 229-234

在线出版日期: 2012-01-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）