骨髓增生异常综合征遗传学新进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组具有异质性的血液系统肿瘤，特点是骨髓中分化异常髓系克隆性扩增。在MDS中，重现性基因突变的发现为阐明其病理机制提供了新的视角。令人感兴趣的是最近新发现的调节组蛋白功能相关基因(EZH2,ASXL1和LJTX)和调节DNA甲基化相关基因(DNMT3A，IDH1/IDH2，and TET2)在MDS中频发突变，这就为该病的遗传学和表观遗传学改变建立了重要的联系。突变的基因促使疾病发病的机制是一个活跃的研究领域，研究热点集中在可能受累及的下游靶基因。最近从测序研究中获得的新进展显示MDS的发生与进展为急性髓系白血病需要多点突变。尽管在过去的几年中，在该领域已经取得了许多新进展，但是MDS的遗传全貌仍然未知。本文仅阐述最新的MDS遗传学进展(包括最近5年研究)。
骨髓增生异常综合征 发病机制 细胞遗传学 基因突变 基因测序
惠吴函
国内会议
北京
中文
279-283
2012-01-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）