MDM2 SNP309与慢性淋巴细胞白血病的易感性与预后研究
目的：通过检测原癌基因MDM2位于启动子309区域的单核苷酸多态性(SNP309)状态，探讨MDM2 SNP309与慢性淋巴细胞白血病(CLL)易感性关系及在预后中的意义。方法：PCR联合测序技术检测173例CLL患者外周血细胞MDM2 SNP309和p53突变情况，以及153例CLL，患者免疫球蛋白重链可变区(IgVH)突变情况，应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测163例患者细胞遗传学异常；多色流式细胞术分别检测163例和159例CLL患者外周血白血病细胞CD38和ZAP-70的表达。实时定量PCR(QPCR)技术检测115例CLL患者外周血单个核细胞中MDM2 mRNA表达水平，并分析其与MDM2 SNP309的关系。结果：173例CLL患者MDM2 T309G基因型中50例为纯和脯氨酸(G/G，28.9% )，84例为杂合型(G/T, 48.6%)，39例为纯和精氨酸( T/T,22.5% )，而对照组中3种基因型比率分别为14.2% ( G/G )，54.2% ( T/G)和31.5% (T/T)，两组基因型的分布差异有统计学意义( P=0.001)等等。结论：173例CLL患者MDM2 T309G中G/G占28.9%，G/T占48.6%,T/T占22.5%,MDM2 SNP309 G/G基因型与CLL的发病密切相关；同时G/G基因型能明显增加MDM2 mRNA的表达水平：整体队列中(包括p53突变和缺失)，3组多态性与CLL的预后和生存(OS和TFS)均无明显相关性，但在p53野生型组中，3组多态性与TFS密切相关，其预后价值尚需进一步扩大样本证实。
MDM2 SNP309基因 慢性淋巴细胞白血病 易感性关系 临床预后
董华洁 徐卫 李建勇 方成 范磊 朱丹霞 王冬梅 朱华渊 庄芸 乔纯 吴雨洁
南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科 210029
国内会议
天津
中文
70-71
2011-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）