慢性淋巴细胞白血病的免疫球蛋白基因组成及突变研究
目的：研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)的免疫球蛋白基因组成和突变，并研究相应的临床特征。方法：应用多重PCR技术扩增患者的免疫球蛋白重链基因(IgH)、免疫球蛋白轻链K基因(IgK)和免疫球蛋白轻链L基因(IgL)基因片段，纯化PCR扩增产物后直接测序，应用IMGT/N-QUEST及IgBlast数据库分析，明确基因有无突变、突变位置、家族各个成员组成情况并分析患者临床特征。结果：在258例CLL患者中，以98%碱基无突变率作为cut-off值，IgHV无突变患者为89例(34.5% )，突变患者为169例(65.5%)；VH各使用片段的比例分别为VH3 (48.4%)、VH4 (34.1%)、VH1 (11.6%)、VH2 ( 2.3% )、VH7 (1.9% )、VH5 ( 0.8%)和VH6 (0.8%)。无突变组的总生存(OS)时间短于突变组等等。结论：我国CLL患者的免疫球蛋白重链片段使用与亚洲国家类似，而与西方国家还存在差异，可能是由于种族差异或受到环境因素的影响引起的。免疫球蛋白K和L的重排可能在CLL发病机制的抗原选择和识别中具有重要作用，需要进一步扩大样本量进行研究。
慢性淋巴细胞白血病 免疫球蛋白基因 基因突变 临床特征
乔纯 徐卫 陈丽娟 缪扣荣 钱思轩 仇红霞 李建勇
南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科 210029
国内会议
天津
中文
84-85
2011-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）