中国血友病患者FⅧ抑制物形成的遗传因素的初步分析
目的：了解遗传因素在中国血友病患者FⅧ形成中的影响。方法：①对33例FⅧ抑制物阳性患者进行FⅧ基因突变类型检测：采用LD-PCR方法检测Intron22倒位、双管多重PCR方法检测Intronl倒位、基因组DNA测序采用双脱氧核酸终止法。②采用聚合酶链反应-限制性内切酶法( PCR-RFLP)分析TNF-a-308G/A、CTLA4-318C/T、IL-10-1082A/G多态性。③采用描述性分析对FⅧ基因突变类型进行分析；采用Pearson x2检验比较基因分布频率和各基因型、等位基因FⅧ抑制物形成率差异，用SPSS 13.0软件进行统计分析。结果1．FⅧ抑制物发病率及特征215例血友病A患者共计检测FⅧ抑制物485例次。首次FⅧ抑制物检测后发现阳性者20例，即首检患病率为9.3% (20/215)。随访过程中新出现阳性者5例，共计25例，即中位随访24个月的累积发病率为11.6% (25/215)，其中轻中型(FⅧ：C≥2%)累积发病率为5.4%(3/56)，重型(FⅧ：C<2%)累积发病率为13.8% (22/159)等。
血友病 FⅧ抑制物 基因突变 细胞遗传学
周璇 孙竞 李文卿 李强 刘阳 冯晓勤
南方医科大学南方医院血液科 广州,510515
国内会议
天津
中文
248-249
2011-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）