儿童脊髓性肌萎缩症自然史的初步研究
目的：本研究旨在阐述中国儿童SMA人群的疾病自然史基本情况和特点，并进行生存影响因素的初步分析。方法：研究对象2003年7月至2008年12月在我研究室进行基因诊断SMA患儿共425例，选择其中自愿并问卷有效的237例SMA患者进行自然史研究，另外26例患者进行SMN 1基因转变研究。结果：①一般资料：患儿现居地覆盖中国的26个行政区，以北方汉族人群为主。237例病例中I型107例，Ⅱ型105例，III型25例。②发病和死亡年龄：I～III型患者发病年龄(均数±标准差)分别为(3.1±2.7 )、( 8.7±3.8 )、(21.1±11.7)月。③生存分析：I型患者中位生存时间为10个月，1年、2年、5年、10年生存率分别为44.9、38.1、 29.3、19.6%； Ⅱ型患者1年、2年、5年独坐能力分别为91.1, 91.1, 86.40k, III型患者1年、2年、5年、、10年行走能力分别为92, 92, 92, 76.7%。④生存影响因素：(1)并发症及医学干预的情况：I～III型患者肺炎发生率分别61.5%～24.7%,患者均应用抗生素等对症处理；仅有很少数患儿进行脊柱后侧凸等症状性治疗。(2)发现特殊护理和普通护理两组患者生存状况存在差异(P=0.003 )。结论：本研究首次报道了中国儿童SMA患者疾病自然史情况。不同型别SMA患者的临床过程不同。与其他人群相比，中国SMA生存状况略好。家庭特殊护理对SMA的生存影响值得关注。Ⅲ型患儿的临床识别和长期随访尚需加强。
脊髓性肌萎缩症 儿童患者 生存分析 自然史
葛绣山 宋昉 瞿宇晋 白晋丽
首都儿科研究所医学遗传研究室 10020
国内会议
北京
中文
141-143
2011-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）