Von Hippel-lindau病一例

摘要：

　　Von Hippel-lindau（VHL）病是一种较为罕见的由VHL基因突变所致的常染色体显性遗传性多肿瘤综合征，是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群，涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。VHL病的诊断主要根据其临床表现，胰腺病变是vHL常见的临床表现。本例患者在超声和CT检查时发现胰腺呈多囊性改变，同时，肾脏及肾上腺均存在实性占位性肿瘤，因此高度怀疑VHL病。但在超声检查时未考虑此病，主要是因为此病极为罕见，对此病认识不足。

关键词： VHL病 基因突变 胰腺病变 病例分析 临床诊断

作者: 李文秀 姚克纯

作者单位: 空军总医院超声科 100142

会议类型: 国内会议

会议名称: 2010北京超声医学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 143-144

在线出版日期: 2011-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）