会议专题

45例儿童尿道下裂的病因学综合分析

  目的:探讨中国人群儿童尿道下裂的病因及相关因素,以提高对该疾病的认识、及早予以诊断和治疗。方法:选择在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的45例尿道下裂患儿,其中轻型(阴茎头和阴茎体型)15例,重型(阴茎阴囊型和会阴型)30例,初诊年龄为平均(7.0±5.5)岁。随访患儿身高、体重、第二性征和外生殖器发育情况,详细询问病史,并行相应的内分泌激素检查。对45例患儿进行5α-还原酶基因(SRD5A2)测序分析,无突变者行雄激素受体基因(AR)的突变筛查,并另对其中17例严重尿道下裂合并隐辜患儿进行类固醇生成因子一1基因(SF-1)突变筛查。结果:(1)患儿主要为男性化不足的表现,临床表型多样化,从单纯尿道开口异常,到会阴型尿道下裂伴阴茎下弯畸形不等,其中30例伴小阴茎( 66. 7% )18例伴隐睾(40%)。(2) 45例尿道下裂患儿24.4%伴母孕史异常,15. 6%伴出生史异常,均无明确家族遗传史。(3)患儿染色体核型分析显示:染色体异常率达20%。45例患者基因突变率为8.9%(4/45)。结论:尿道下裂为遗传和环境因素交叉作用的多因素疾病,染色体异常、SRD5A2, SF-1等候选基因突变皆为导致中国人群儿童尿道下裂发生的病因之一,AR基因突变可能不是中国人群尿道下裂的主要病因。

儿童患者 尿道下裂 病因学 环境因素 遗传分析

王瑞芳 王德芬 董治亚 王伟 沈丽萍 倪继红 陈凤生 孙文鑫 王秀民 肖园

上海交大医学院附属瑞金医院 200025

国内会议

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

烟台

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86-87

2011-10-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)