新生儿糖尿病致病基因分析和格列本脲治疗多中心协作3年随访研究
目的：新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型DM，多基因参与发病，国内尚无NDM致病基因以及临床药物治疗随访的研究报道。方法：14例NDM分别测定胰岛细胞自身抗体、C肽、HbA1c明确诊断。其中6例NDM患儿进行KCNJ11、ABCC8、INS基因测序；突变阴性者对染色体6q24进行甲基化检测。14例NDM中9例采用格列苯脲口服、5例采用胰岛素注射治疗，随访3年血糖控制及药物相关副作用情况。结果：(1) 6例NDM患儿中，ABCC8突变2例，KCNJ11基因突变1例，INS基因突变1例，6q24甲基化减低1例，突变不清1例。(2) 9名格列本脲治疗的NDM患者中，1例INS基因突变者无效，HbA1c9.0%，继续胰岛素治疗；其余患者血糖控制良好，停止胰岛素治疗后HbA1c介于6.0%～7.0%，三餐前血糖3.7～8.5 mo1/L，治疗总有效率88.9%。单纯采用胰岛素治疗者3例失访、2例死亡。(3)治疗过程中未发现呕吐、腹泻、药疹等常见副反应，未发现肝肾功能异常及其他特异性的脏器损害。结论：采用格列苯脉治疗者88.9%的患者血糖控制良好并处于存活状态，经3年的观察没有发现显著影响患者脏器功能的毒副作用。本研究为探索适合中国国情的NDM治疗新方法的选择提供了思路。
新生儿糖尿病 致病基因 药物治疗 毒副作用
罗飞宏 陈临琪 胡敏 杜虹 曹凌峰 章淼滢 沈水仙 程若倩 陈秀丽 奚立 赵诸慧 支涤静 李堂
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 201102 苏州大学附属儿童医院内分泌科 215001 浙江省嘉兴妇幼保健院 314051 黑龙江省哈尔滨市儿童医院内分泌科 500102 复旦大学附属儿科医院儿科研究所 201102 青岛大学医学院附属医院儿科 266003
国内会议
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
烟台
中文
91-92
2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）