38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
目的：探讨中国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患儿进行早期诊断和治疗。方法：收集382636例新生儿出生后2一10d的干血滤纸片。利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酞基肉碱及其相互间比值，对40种氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病进行筛查。筛查阳性新生儿进行尿气相质谱有机酸检测、其他相关生化检测及基因突变检测，以便确诊疾病。结果：确诊15种疾病115例患儿，患病率为1：3 327，男64例，女51例。氨基醉代谢病63例，有机酸血症30例，脂肪酸氧化代谢病22例。结论：氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。
新生儿 遗传代谢病 串联质谱技术 病例分析
韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 季文君 李小燕 金晶 顾学范
上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌、遗传代谢病研究室 200092
国内会议
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
烟台
中文
93-94
2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）