359例甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究
目的：拟通过对359例甲基丙二酸尿症患者的回顾性调查，研究中国患者的疾病类型及发病特点。方法：1996年8月至2011年7月，通过气相色谱质谱联用分析尿有机酸检测诊断并随访的甲基丙二酸尿症359例。采用免疫荧光偏振法检测血液、尿液总同型半肤氨酸，鉴别是否合并同型半肤氨酸血症，采用串联质谱分析进行血液氨基酸、酷酞肉碱谱测定，对部分患者进行了基因诊断，根据疾病类型进行个体化药物与饮食治疗。结果：359例患者中248例(69.0%)甲基丙二酸尿症合并同型半肤氨酸血症，111例(31.0%)为单纯性甲基丙二酸尿症。结论：甲基丙二酸尿症合并同型半耽氨酸血症是中国最常见的甲基丙二酸尿症生化表型。鉴于单纯型甲基丙二酸尿症与甲基丙二酸尿症合并同型半肤氨酸血症治疗方案的不同，早期鉴别诊断至关重要，血液、尿液总同型半肤氨酸测定是病型诊断的关键技术。
甲基丙二酸尿症 临床治疗 鉴别诊断 发病症状
刘玉鹏 杨艳玲 东锦华 燕容 刘平 徐国兵 吴桐菲 王峤 宋金青 马艳艳 张尧 李溪远 王玉洁 王兰凤
北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院检验科 100034
国内会议
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
烟台
中文
95-96
2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）