GNPTG基因3个新突变致黏脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析
目的：通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例黏脂贮积症MLⅢ型Υ亚型患者.进一步了解此病临庆表型的特征及异质性。方法：GNPTG基因分析：取得知情同意后留取患者DNA, PCR扩增此基因所有外显子后直接测序。结果：在GNPTG基因第7和第8外显子发现了三个纯合突变，包括重复突变c.515dupC，p.H172Pfs27X，剪切突变c.609+1G>C和错义突变c.425G>A,P.C142Y。父母DNA检测均是相关突变的携带者。至2011年6月在基因突变库里共有24个已知突变，此3个突变均未包含在内。结论：(1)GNPTG基因突变可致少见的黏脂贮积症三型Υ亚型。(2)此型患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLII型临床表现区别较大，容易误诊。(3)本组3例在国内是首次报道，在此3个近亲结婚家系所发现的3个纯合突变均是新突变。
黏脂贮积症Ⅲ型γ亚型 基因突变 临床病理 病例分析
刘霜 孟岩 施惠萍 邱正庆 张为民
中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730
国内会议
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
烟台
中文
97-99
2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）