血清类固醇水平于先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)治疗监测意义的评价
目的：评价血清类固醇激素水平在先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(21-羟化酶缺乏，21-OHD)治疗监测中的意义，筛查有价值的生化监测指标，指导临床药物的调整，达到更优化的治疗。方法：19例经典型CAH (21-OHD)患者，年龄(3. 67±1. 54 )岁，每隔( 0. 55±0. 23)年随访，平均随诊((1.47±0. 7)年。每个患者的相隔两个观察点作为一个观察人次共70人次，按骨龄进展、线性生长速度、临床男性化体征等分为“控制较好”或“控制欠佳”组。每个观察点均于早上8AM第一次糖皮质激素服用前空腹采血检测E2、T、P、DHEA-S、17-OHP、雄烯二酮(△4-A )、雌酮(E1)、游离皋酮(FT)浓度。比较“控制较好”组和“控制欠佳”组的血浓度，对有差异的激素血浓度诊断“控制欠佳”效果的评价使用受试者工作特性曲线(ROC curve)进行分析，定义诊断“控制欠佳”的切割值。结果：“控制欠佳”组的血E1、E2、△4-A和17-OHP水平显著高于“控制较好组”组(P＜0. 05, t检验)。ROC曲线分析血17-OHP或/和△”-A用于经典型CAH (21-OHD)肾上腺糖皮质激素替代治疗“控制欠佳”均有一定的诊断意义，联合血17-OHP和△4-A浓度诊断效率显著优于单种血17-OHP浓度或△0-A浓度；血17-OHP浓度为4. 89 ng/ml且△4-A浓度为3. 91 nmol/L时，诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为78%和79%。结论：血清17-OHP和△4-A水平作为CAH (21-OHD)激素替代治疗的监测指标有一定价值，它们作为即时指标，结合骨龄进展和线性生长等较长时指标，可较好地评价CAH (21-OHD)患儿糖皮质激素替代治疗的短期疗效，更好地指导临床，优化21-OHD患者的治疗，改善生长和发育现状。其对于长期疗效(成年身高)方面的意义需要进一步长期追踪。
先天性肾上腺皮质增生症 血清类固醇水平 监测指标 疗效评价
马华梅
中山大学附属第一医院儿科 广州，510080
国内会议
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
烟台
中文
156-157
2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）