真核翻译始动因子2-α激酶3基因突变致Wolcott-Rallison综合征一例

摘要：

　　文章介绍了真核翻译始动因子2-α激酶3基因突变致Wolcott-Rallison综合征一例,对Wolcott-Rallison综合征(WRS syndrome)的临床特征及遗传发病机制进行研究。体外研究证实：EIF2AK3基因突变所产生的截短蛋白可导致EIF2AK3激酶区的部分或完全丢失，从而导致EIF2AK3激酶功能的完全丧失。PERK酶活性的缺失可以以细胞凋亡的方式使多种组织中的细胞死亡，导致WRS综合征的发生。结果表明，EIF2AK3基因突变可导致Wolcott-Rallison综合征的发生。

关键词： WRS综合征 真核翻译始动因子2-α激酶3 基因突变 临床症状

作者: 杨文利 桑艳梅 刘敏 闫洁 朱逞 倪桂臣

作者单位: 首都医科大学附属北京儿童医院内科 100045

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 198

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）