枫糖尿病患儿基因突变分析

摘要：

　　目的：分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测分析，对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。分析基因突变类型与临床表型的关系。结果：15例患儿基因突变检出率为81% (26/30)。15例MSUD患者中共检测到19种突变，包括15种新突变。结论：本研究结果将为MSUD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助。

关键词： 儿童患者 枫糖尿病 基因突变 临床表型 产前诊断

作者: 杨楠 金晶 顾学范 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 龚珠文 季文君

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所 内分泌、遗传代谢病研究室 200092

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 207-208

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）