二氢蝶呤还原酶缺乏症合并脑叶酸缺乏症一例

摘要：

　　通过对1例二氢喋呤还原酶缺乏患者的临床经过、生化特点、酶学分析的回顾，结合文献对本症的诊断与治疗进行研究，并进一步探讨与脑叶酸缺乏症的关系。

关键词： 儿童患者 二氢蝶呤还原酶缺乏症 脑叶酸缺乏症 临床症状 生化特点 酶学分析

作者: 王峤 杨宏云 徐国兵 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 马艳艳 李溪远 王玉洁 王兰凤 杨艳玲

作者单位: 北京大学第一医院儿科(100034) 北京大学第一医院检验科 100034

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 216-217

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）