Morquio综合征的分子诊断和产前基因诊断

摘要：

　　对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对一已孕10周的MPSIVA高危胎儿实施快速产前基因诊断，从而高效防止患胎出生，实现优生。结果，(1)该高危胎儿是一MPSIVA病胎，应及时终止妊娠。(2)临床诊断和尿GAG定性检测只能初诊，确诊需靠酶检和基因诊断。

关键词： Morquio综合征 分子机制 基因突变 产前基因诊断

作者: 艾阳 赵燕 郭奕斌 唐佳 蒋玮莹 杜敏联 马华梅 钟燕芳

作者单位: 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080 中山大学附属第一医院儿科内分泌专科 广州，510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心 广州，510010

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 223-224

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）