二重双错配碱基PCR(D-ARMS)结合酶切鉴定法快速检测FGFR3基因的2个突变热点

摘要：

　　文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138 G>A和c．1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法，为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造前提条件。结果，该法快速、特异，准确性高，能快速检测ACH中占97%的突变类型。

关键词： 二重双错配碱基PCR 酶切鉴定法 快速检测 基因突变 遗传学诊断

作者: 郭奕斌 赵燕 唐佳 艾阳 方群 黄林环 钟艳芳

作者单位: 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080 中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心 广州，510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心 广州，510010

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 225-226

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）