黏多糖贮积症IVA型植入前遗传学诊断的方法学研究

摘要：

　　文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)的方法，为实施黏多糖贮积症IVA型(mucopolysaccharidosis type IVA，MPSIvA)的PGD创造必要的前提条件。简要介绍了ARMS、DHPLC、酶切鉴定、DNA序列分析在内的多种快速、特异的检测方法，并比较了这些方法的优劣。

关键词： 黏多糖贮积症IVA型 胚胎植入 遗传学诊断 检测方法学

作者: 郭奕斌 赵燕 唐佳 蒋玮莹 艾阳 吴晓昀 沈晓婷 杜敏联

作者单位: 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080 中山大学附属第一医院生殖医学中心 广州，510080 中山大学附属第一医院儿科内分泌专科 广州，510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 226-227

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）