中国-Hunter综合征家系IDS基因新突变的鉴定及患儿骨髓移植前后基因型和表现型的变化

摘要：

　　研究了Hunter综合征患儿发病的分子机制，并对所发现的新突变进行致病性鉴定，为孕早期产前诊断和PGD以及治疗创造必要的前提条件。介绍了一例骨髓移植后患儿的基因型和表现型的鉴定结果，评估骨髓移植对MPSII的疗效。

关键词： Hunter综合征 发病机制 骨髓移植 基因型

作者: 郭奕斌 唐佳 欧瑞明 王玲 杜敏联 黄永兰

作者单位: 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080 广东省第二人民医院血液科 广州，510310 中山大学附属第一医院儿科内分泌专科 广州， 510080 广州妇女儿童医疗中心 510623

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 227-228

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）