家族性重症肌无力一家系临床特征分析
目的：探讨家族性重症肌无力—家系临床特征及遗传方式。方法：分析1例有典型临床特征，经新斯的明实验，肌电图检查阳性确诊患者及其家庭成员患重症肌无力患者的临床表现及检查结果。结果：该家系3代14人，有4人发病，先证者为男孩，3．2岁，于2．3岁时无明显诱因出现双眼睑下垂，晨轻暮重，常易跌倒，走路时易疲乏，饮水呛咳，吞咽困难，说话声音含糊，半年多来易感冒，上述症状加重，且出现瞬目少，常流泪，双侧眼睑下垂交替加重。结论：家族性重症肌无力家系男女皆可发病，儿童期起病，男性发病早且病情重。患者父母皆未发病。该病发生在同胞和相连的两代家庭成员间。两代间发病特点有相似性，均为全身型。患者及其亲属多患有其它自身免疫病。本家系患者的遗传方式不符合典型Mendel遗传规律，推测一个主致病基因与多个增效基因参与本病致病。
家族性重症肌无力 家系临床特征 遗传方式 病例分析
刘维亮 李芳
贵阳医学院附属医院儿科 550004 贵阳医学院附属医院眼科 550004
国内会议
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
烟台
中文
230
2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）