Prader-Willi综合征患儿的临床及分子缺陷机制研究

摘要：

　　目的：本研究通过对24例临床诊断或疑似病例的临床表型及分子缺陷机制研究，探讨中国PWS患儿的表型特征及不同缺陷机制与表型间的关系。方法：采用甲基化特异性一聚合酶链式反应(MS-PCR)技术，对临床诊断或疑似PWS的24例患儿进行分子遗传学筛查。对15例经MS-PCR技术确诊的PWS患儿，采用甲基化特异性一多重连接探针扩增(MS-MLPA)技术，对不同分子缺陷机制(父源缺失型或母源同源二倍体型UPD)进行鉴别。结果：24例患儿均表现有母孕期胎动减少、新生期肌张力低下及吸允无力、喂养困难。15例经MS-MLPA分析，明确缺失型13例(占83. 3% ) ， UPD型2例(占16. 7% )，缺失型比例明显高于高加索人群(65%～75% )。结论：中国PWS患儿的缺失型比例与其他亚洲人群相似，高于欧美等高加索人群。母孕期胎动减少、新生期肌张力低下及喂养困难是PWS患儿最具特征性的临床表现。

关键词： 儿童患者 Prader-Willi综合征 临床表型 分子缺陷机制

作者: 陆炜 崔斌 陈秀丽 罗飞宏 沈水仙 支涤静 周文浩 杨毅 徐虹 齐研

作者单位: 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海，201102 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌研究所 上海，200025 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海，201102 新生儿科 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海，201102 儿科研究所 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海，201102 肾内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 231-232

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）