Fancon-Bickel综合征2例报道

摘要：

　　总结了一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征，提高临床医生对该病的诊治水平。

关键词： Fancon-Bickel综合征 常染色体隐性遗传病 葡萄糖转运子2 基因突变 临床特征

作者: 苏喆 马华梅 李燕虹 杜敏联 郑丕媚

作者单位: 中山大学附属第一医院儿科 广州，510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 234-235

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）