黏多糖贮积症ⅢB型的分子诊断及产前基因诊断

摘要：

　　对三家疑似黏多糖贮积症ⅢA或ⅢB型的4名患者的相关基因和分子机制进行研究，以达到确诊的目的；在查清病因后，对一高危家系先后两次怀孕的两胎高危胎儿进行产前基因诊断，防止患胎出生。研究结果，来自3个家系的4名患者均是MPSⅢB患者，检测到的6种突变是这4名患者发病的根本原因。所诊断的两例高危胎儿中，一例为患病胎儿，另一例为MPSⅢB携带者。

关键词： 高危胎儿 黏多糖贮积症ⅢB型 分子机制 产前基因诊断

作者: 唐佳 郭奕斌 杜敏联

作者单位: 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080 中山大学附属第一医院儿科 广州，510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

会议地点: 烟台

会议语种:中文

页码: 236-237

在线出版日期: 2011-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）