重视遗传性出血病的基因诊断

摘要：

　　遗传性出血病包括遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性血小板无力症、低（无）纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症、血管性血友病、遗传性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、Ⅻ缺乏症等。遗传性出血病临床并不罕见，主要表现为程度不等的皮肤黏膜或内脏、肌肉、关节等处自发性或轻微损伤后出血难止，一般的止血措施无效，输注针对性的血小板或凝血因子制剂是患者终生唯一有效的治疗措施。此类疾病最主要的问题是，多数患者无法负担昂贵的治疗费用，长期缺乏及时有效的治疗，导致患者出现四肢关节的畸形和肌肉萎缩；由于早期血浆制剂制造工艺的局限，不少患者感染经血传播传染病如丙型肝炎、乙型肝炎和艾滋病。

关键词： 遗传性出血病 基因诊断 治疗措施

作者: 王学锋 王鸿利

作者单位: 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 上海血液学研究所

会议类型: 国内会议

会议名称: 2010年上海血液年会

会议地点: 上海

会议语种:中文

页码: 56-60

在线出版日期: 2010-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）