散发和家族性畸形性骨炎的临床特征分析及SQSTM1基因突变鉴定

摘要：

　　目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散 发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎家系一个，对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。

关键词： 畸形性骨炎 SQSTM1基因位点 突变筛选 致病基因 临床表现

作者: 顾洁梅 柯耀华 章振林

作者单位: 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科 骨代谢病和遗传研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第六届上海市医学会骨质疏松学术年会

会议地点: 上海

会议语种:中文

页码: 268-269

在线出版日期: 2010-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）