XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性研究
目的：探讨DNA修复酶X射线损伤交叉互补基因1(X-ray repaircross—complementary protein1，XRCC1)外显子三个位点的基因多态性(Arg194Trp、Ar9280His、Ar9399Gln)与结直肠癌(Colorectal cancer，CRC)发病风险的关系。 方法：以聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction-restrictivefragment length polymorphism，PCR—RFLP)分析方法，采用病例一对照研究，对250例CRC病例(其中结肠癌为128例，直肠癌为122例)和213例健康人的XRCC1基因三个位点的多态性进行了检测，采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。 结果：XRCC1 Ar9194Trp和Ar9399GIn两个多态性位点的基因型频率在结直肠癌患者及对照组中分布均无显著差异(P>0.05);但分组统计结果显示CRC患者280Arg/His基因型在对照组的频率较对照组显著增高(OR=1.82，95％CI 1.02-3.27，P=0.047)，分层分析结果显示含280His等位基因(280Arg/His+280His/His)个体在直肠癌中分布频率较对照组显著增高(OR=1.85，95％CI1.06-3.22)。 结论：XRCC1Ar9194Trp和Ar9399Gln基因多态性与结肠癌易感性无关，但280Arg/His基因型能增加CRC易感性，等位基因280His是直肠癌风险因素。
结直肠癌 基因多态性 等位基因 XRCC1基因
张颖 朱婵 王书奎
昆山市中医医院检验科,江苏昆山,215300 南京医科大学附属南京第一医院中心实验室,江苏南京,210006
国内会议
南京
中文
42-51
2011-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）