先天代谢疾病代谢危象的急诊识别和处理

摘要：

先天性代谢病也称遗传性代谢病，是基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常，致使代谢底物不能按正常途径进行代谢，有毒的中间代谢产物如血氨、有机酸等聚积，或正常的代谢产物如葡萄糖等减少，引起能量供应减少而导致的一类疾病。本文对先天代谢疾病代谢危象的急诊识别和处理进行了探讨。

关键词： 先天代谢病 代谢危象 急症处理 鉴别诊断

作者: 高恒淼

作者单位: 首都医科大学附属北京儿童医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第4届首都急诊医学高峰论坛

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 163-165

在线出版日期: 2011-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）