血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用
本文对血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用进行了阐述。染色体病是由于染色体异常所引起的一大类遗传性疾病，是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一，发病率在0.5%-0.8%。统计表明，每120～150个新生儿中就有一个染色体异常患者。染色体病常表现为智力障碍及多器官多系统畸形，常见的染色体非整倍体疾病有21-三体综合征、18_三体综合征、13-三体综合征和Turner综合征等，其中21-三体综合征又名唐氏综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病，其特征为严重的先天性智力障碍，常伴有各种先天畸形，出生后患儿的存活率较高，危害较重。染色体异常引起的疾病迄今仍然无有效的根治方法，从而给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力。因此，采用一种简单、无创、有效、孕妇易接受的筛查方案，确定高危人群进行产前诊断，及时终止妊娠，是降低缺陷儿出生，提高人口素质的重要措施。
妇女妊娠 遗传性疾病 产前筛查 免疫学检验
吴清明 周瑾 刘伟 王瑞 杨柳
新疆石河子大学医学院2008级研究生 新疆石河子 832002 兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科 新疆乌鲁木齐 830000 兰州军区乌鲁木齐总医院临床研究所 新疆乌鲁木齐 830000
国内会议
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194-197
2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）