多聚谷氨酞胺类疾病的研究进展
多聚谷氨酞胺疾病(PolyQ病)是一类由于致病基因中外显子上三核苷酸CAG编码的多聚谷氨酰胺链的异常扩大，使基因产物异常聚集，从而对神经元产生毒性作用的一类神经退行性疾病。迄今为止，已发现10种多聚谷氨酞胺疾病。其中包括8种脊髓小脑共济失调(SCA1，SCA2，SCA3/马查多一约瑟夫病(MJD)，SCA6，SCA7，SCA12，SCA17，DRPLA)和亨廷顿舞蹈病(HD)以及脊髓延髓肌肉萎缩(SBMA)。这些病大都表现为中年以后发病，神经功能进行性丧失，在发病的10至20年后出现特定脑区的神经元丢失。随着对这类疾病的致病基因和症状的研究，对比发现该类疾病具有一些相似的病理学和分子遗传学性质，本文进行详细介绍。
多聚谷氨酞胺类疾病 致病基因 表型特征 病理变化 遗传模式
张怡 张荔
解放军第211医院 黑龙江 哈尔滨 150080
国内会议
乌鲁木齐
中文
187-190
2011-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）