体质性高胆红素血症及其分子诊断
体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)指由常染色体显性或隐性遗传变异，引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常，多属先天性高胆红素血症。本文介绍了几种体质性高胆红素血症：Gilbert 综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征、Dubin-Johnson综合征以及Rotor综合征。同时，本文还介绍了几种体质性高胆红素血症的分子诊断技术：变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构像多态性分析（SSCP）、变性高效液相色谱（DHPLC）以及基因测序。
高胆红素血症 分子诊断 代谢异常 隐性遗传变异
揭盛华
华中科技大学附属协和医院
国内会议
南京
中文
11-14
2010-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）