家族性高胆固醇血症患儿治疗随访及候选基因定位研究
家族性高胆固醇血症(FH)是最为常见且最为严重的单基因代谢性遗传病：FH杂合子患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍;FH纯合子患者在幼年发病，治疗较为困难，多数在20岁前死于冠心病。因此FH是As和早发冠心病的最重要危险因素，加强对FH临床与基础研究不但具有现实意义。更对未来的基因研究有重要意义。目前我国临床确诊的FH患者多数得不到明确的基因诊断，尚无较可靠的治疗方案。 为深入探索FH患儿临床表型和治疗特点，以及导致胆固醇水平增高的遗传机制，本课题对2例FH纯合子患儿进行临床研究和治疗随访;采用核苷酸测序筛查已知致病基因，采用全基因组扫描单核苷酸多态性(SNP)-单倍体连锁分析定位致病染色体候选区域，采用最新的外显子组重测序结合生物信息学方法定位新候选致病基因，并在家系成员中验证。本课题为FH患儿的病症管理和定位新基因积累经验，并揭示导致胆固醇增高的新分子遗传学机制。
家族性高胆固醇血症 随访研究 全基因组 基因突变 基因定位
国内会议
北京
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649-650
2011-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）