新生儿期遗传代谢病的诊断与治疗
先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism，IEM或遗传性代谢病，inherited metabolicdiseases，IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。 IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传。本类疾病临床表现多样，可出现于从新生儿到成年的各个时期，其中已被认识的新生儿期起病者约有100多种且病情多较严重，同时因其临床表现多为非特异性，易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病，最终延误诊治。因此加强对新生儿期起病的遗传性代谢病的认识，及早作出正确诊断和治疗，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，也是进一步开展系谱分析、遗传咨询或产前诊断的基础。本文拟对新生儿期IEM的诊断思路以及治疗进行探讨。
新生儿 遗传代谢病 诊断 治疗
罗小平
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系 430030
国内会议
武汉
中文
30-33
2011-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）