运用高分辨率熔解技术分析中国男性痛风患者SLC2A9基因与尿酸水平的关系
目的：SLC2A9是新近发现的尿酸转运子,该基因单核苷酸多态性可影响血清尿酸水平.本研究检测SLC2A9基因第6内含子rs7442295多态性在中国男性痛风和高尿酸血症患者的分布情况以及与尿酸代谢指标的相关性。方法：选取268名原发性痛风患者和288名健康志愿者,分别检测血压、体质量指数、血尿酸、血糖、血脂、肾功能水平,并同时提取外周血DNA,运用高分辨率熔解(high resolutionmelting,HRM)曲线技术分析rs7442295基因型,并用测序法证实.结果：运用HRM技术能准确区分rs7442295 A/A和A/G基因型,而G/G基因型则在本研究人群中未发现.A/A和A/G基因型在人群分布频率分别是96.2％和3.896.与健康对照组相比,痛风组的UA和A/G基因型频率及A、G等位基因频率分布没有统计学意义,但携带A/C基因型个体的尿酸水平明显低于携带A/A基因型的个体,且低尿酸组内A/C基因型频率明显高于高尿酸组,基于HRM技术的基因分型结果与测序法所得结果完全一致.结论：SLC2A9基因rs7442295多态性可能是评估中国汉族男性人群高尿酸血症危险性的一个遗传学标志,HRM技术简单、方便、快速,并实现闭管检测,非常适合单核苷酸多态性分析。
高分辨率熔解技术 男性痛风患者 尿酸水平 SLC2A9基因
顾小叶 马伟哲 张心菊 关明
复旦大学附属华山医院 200040
国内会议
大连
中文
84-88
2010-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）