Nail-patella综合症一例报道并文献复习

摘要：

指甲-髌骨综合症(nail-patella syndrome NPS)是一种罕见的家族性常染色体显性遗传疾病，系因中外胚层发育异常所致，包括指甲以及髂骨角、膝和肘部骨质发育异常四联畸形，部分病例合并开角型青光眼及肾脏的异常。其临床及影像学表现有一定特征性，偶遇一例典型病例，现就此病例特点结合文献对其影像学及临床表现进行分析，诣在进一步提高对本病的认识。

关键词： Nail-patella综合症 染色体显性遗传疾病 临床表现 影像学诊断

作者: 李爱银

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会放射学分会第十届全国磁共振学术大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 986-988

在线出版日期: 2010-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）