63例MELAS综合征患者的临床表型及基因型相关研究
目的：探讨我国线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床及分子遗传学特点，分析其临床表型与基因型的相关性。方法：搜集该研究室自1999年11月至2010年4月确诊的63例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料，主要包括其临床表现、肌肉病理及神经影像学特点，并用限制性片段长度多态(RFLP)方法对所有上述患者的肌肉标本和部分患者的外周血标本进行了mtDNA A3243G、T3271C和G13513A共3个MELAS突变热点的筛查。
线粒体脑肌病 MELAS综合征 临床表现 基因型
赵玉英 焉传祝 李伟 温冰 李多凌 刘淑萍 吴金玲
山东大学齐鲁医院神经内科
国内会议
烟台
中文
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2010-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）