DHPLC在线粒体DNA A1555G突变筛查的应用

摘要：

目的：建立PCR/DHPLC(变性高效液相色谱)分析技术检测线粒体12S rRNA基因第1555位A-G均质点突变。方法：收集4例临床诊断为氨基甙类抗生素耳聋标本，以40例健康体检者作为对照，提取患者及对照组血液DNA，PCR扩增，用DHPLC对PCR产物进行突变检测。

关键词： 线粒体耳聋基因 基因突变 变性高效液相色谱

作者: 蔡筠 罗彩群 谢建生 吴维青 耿茜 徐志勇 郝颖

作者单位: 深圳市妇幼保健院中心实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 2010中国长江医学论坛——检验与医学发展

会议地点: 南京

会议语种:中文

页码: 135-137

在线出版日期: 2010-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）