运用高分辨率熔解技术分析中国男性痛风患者SLC2A9基因与尿酸水平的关系
目的：建立以高分辨率熔解技术(HRM)检测Sbe2A9基因rs7442295多态性的方法，并分析其基因型与中国汉族男性痛风的易感性以及与尿酸水平的关系。方法：运用HRM检测268名男性原发性痛风患者、符合美国风湿病学会的诊断标准(病例组)，288例年龄匹配，无个人及家族痛风、高尿酸史的健康志愿者(对照组〕rs7442295单核苷酸多态性。HRM结果与测序结果相互比对。结果：在本次的研究中，对中国人群中原发性痛风患者及对照组的SLC2A9基因rs7442295的多态性进行了检测。结果发现在中国男性中，A及G等位基因的频率分别为98％及2％，未出现G/G型的纯合子突变。SLC2A9基因rs7442295位点所组成的基因型频率在痛风病人组和正常对照组差异无显著性，但根据血尿酸水平把所有受试者按照高尿酸血症诊断标准(男>417 u mol/L，女>357 u mol/L〕分为两组:低尿酸组与高尿酸组。低尿酸组里AG基因型的频率显著高于AA基因型的频率〔P<0.01)。分析不同人群的基因型与临床资料的关系，发现无论在女性组还是男性组内，AA基因型的尿酸水平明显高于AG基因型，而年龄、体质量、血压、总胆固醇、甘油三脂和肌酸在所有受试者内各基因型间的差异没有统计学意义。结论：在中国汉族男性人群中在。7442295单核苷酸多态性GG基因型的缺失，并首次在汉族人群中发现rA7442295单核苷酸多态性与尿酸水平的相关性，发现纯合子AA基因型的携带者较杂合子的AG型者的具有更高的尿酸水平(A/A 392.4umn1/L，A/G 293.4 umol/L)。与高尿酸组比较，低尿酸组出现G等位基因的频率更高。因此，这个单核苷酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物和评估中国男性人群高尿酸风险的一个遗传标志。建立HRM技术作为该单核苷酸多态性筛查一个很有用的工具。HRM技术在区分纯和子及杂合子基因时具有I00％的准确性。HRM是近年来发展出的最新的SNP及突变研究工具，因其高通f,低成本、不受检测位点的局限，且真正实现SNP的闭管检测。
尿酸水平 熔解技术 基因多态性 痛风
顾小叶 马玮哲 张心菊 许笑 关明
国内会议
南京
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229-231
2010-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）