无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究
目的：探讨无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失之间的关系。 方法： 60例男性不育患者均来自2008年9月至2010年8月西京医院不孕不育门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少弱精子症。外周血细胞培养G显带法常规制备染色体标本，进行核型分析。同时应用多重PCR技术检测Y染色体微缺失。 结果： 60例患者中，检测出染色体核型异常患者9例，异常率为15％。其中包括无精子症或严重少精子症患者6例，占总样本10％。9例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失3例，占33％。2例核型为46，XY，Y>18，患者临床表现分别为无精症和严重少弱精症，Y染色体却是分别为AZFc部份缺失，缺失位点为SY254;AZFc全部缺失和AZFd部分缺失，缺失位点为SY152缺失;1例核型为46，XY，13P+，Y染色体AZFb全部缺失;1例核型为46，XY，Y染色体AZFc部份缺失，缺失位点为SY152。 结论：大Y及常染色体多态性均存在一定的AZF微缺失并且Y染色体的核型异常也与Y染色体微缺失密切相关。
无精子症 核型分析 染色体异常 Y染色体微缺失
燕凤 张建芳 陈必良 唐苗 王德堂 赵海波
第四军医大学西京医院妇产科 西安 710032
国内会议
西安
中文
319-323
2010-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）