白质消融性白质脑病患儿临床特征、EIF2B基因突变分析及突变功能研究

摘要：

白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease，VWM)是一种常染色体隐性遗传性白质脑病，国内儿科医生对其认识很少，本课题组于2006年首次在国内报道了该病。2001～2002年该病致病基因被确定为编码真核细胞翻译启动因子2B (eIF2B) α～ε亚单位的五个基因EIF2B 1～5任一突变所致。本病为及其罕见的由于蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传性疾病之一，其确切的发病机制远未阐明。本研究旨在分析中国VWM患者的临床特征及EIF2B 1 ～5基因突变谱，并探讨EIF2B5突变的致病机制。

关键词： 白质消融性白质脑病 EIF2B基因 基因突变 临床特征

作者: 吴晔 冷雪荣 潘艳霞 王静敏 杜丽 高志杰 秦炯 吴希如 姜玉武

作者单位: 北京大学第一医院儿科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2009北京医学会儿科学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 69

在线出版日期: 2009-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）