2例46，XX性发育睾丸疾病报道并文献复习

摘要：

46，XX性发育睾丸疾病(testicular disorder of sex devolepment)，由2006年欧洲儿科内分泌学会最新制定，原名46，XX性反转综合征(sex reversal syndrome，SRS )，由De La Chapelle等在1964年报道首例121，该病极为罕见，其发病率约为1:20000-25000，诊断也较为困难，容易误诊漏诊。因此，通过对2例46，XX性发育睾丸疾病的检测分析，并结合文献复习探讨其病因病机、分子生物学特点。

关键词： 性发育 睾丸疾病 儿科内分泌学 生物学特点 误诊漏诊

作者: 张华俊 杨晓玉 金保方 周作民

作者单位: 南京中医药大学男科研究所 210046 南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心 210029 南京中医药大学男科研究所 210046 南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心 210029 南京医科大学江苏省生殖医学重点实验室 210029

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华中医药学会第十届男科学术大会

会议地点: 上海

会议语种:中文

页码: 386-388

在线出版日期: 2010-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）