寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析

摘要：

寡而大肾发育不良(OMN)，亦称为先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症，是一种罕见的先天性肾脏发育不良。本研究对1例寡而大肾发育不良患儿及其父母的HNF-1β及PAX2两个基因进行检测和分析，初步从单基因突变的角度探索OMN的发病机制。

关键词： 肾发育不良 基因突变 发病机制

作者: 张琰琴 丁洁 赵丹 王芳 俞礼霞

作者单位: 北京大学第一医院儿科 100034

会议类型: 国内会议

会议名称: 第14届全国儿科肾脏病大会

会议地点: 武汉

会议语种:中文

页码: 141-142

在线出版日期: 2010-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）