少见的46，XY，t(8;9)(q13;p24)一例及文献复习
目的：探讨异常染色体核型46，XY，t(8;9)的主要表现、特征及产生的原因，阐述产前筛查实验的重要性。 方法：分析46，XY，t(8;9)的染色体核型及临床表现，复习产前诊断的文献。 结果：在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要，对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型，提高染色体异常的检出率。 结论：产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生，减少家庭和社会的巨大压力。
异常染色体核型 产前筛查 临床表现 染色体缺陷
周敏 马金元 宋文琪 徐樨巍
北京儿童医院遗传室 100045
国内会议
北京
中文
204-206
2010-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）