一个May-Hegglin异常家系临床特征及实验室分析

摘要：

May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene，MYH9)基因突变相关疾病中的一种，为常染色体显性遗传性血小板减少症，临床比较少见，经常容易误诊为血小板减少性紫癜。笔者发现一个May-Hegglin异常家系检测的成员中7人同患MHA，并对其进行了家系调查。

关键词： May-Hegglin异常 家系调查 MYH9基因突变 遗传性血小板减少症 临床特征 实验室检测

作者: 郝冀洪 高峰 胡蕊 王丽芳 杨洪乐 李彦会

作者单位: 河北医科大学第二医院检验科 河北省遵化市人民医院检验科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届华北地区三省二市检验医学学术会议

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 314-321

在线出版日期: 2010-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）