13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析
线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起机体能量代谢障碍，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，临床表现复杂且缺乏特异性，常误诊为癫痫、脑炎、脑梗死及脱髓鞘脑病等。本文回顾性分析了13例线粒体脑肌病患儿的临床特点、实验室检查、神经电生理、组织病理及影像学表现，旨在提高对儿童病例的认识及做到早期诊断。
儿童疾病 线粒体脑肌病 临床诊断 治疗方法
王静 王航雁 王建文 陈健 朱青 邹丽萍
中国人民解放军总医院儿童医学中心301儿内部 北京 100853
国内会议
兰州
中文
147-151
2010-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）