SCN1A基因多态性与卡马西平治疗儿童癫痫的关系

摘要：

目的:探讨SCN1A IVS5N+5 G>A对卡马西平治疗儿童癫痫的疗效影响。 方法:选取200例儿童癫痫患者，为运用卡马西平治疗或卡马西平治疗无效转用其他AEDs的患儿。检测其SCN1A IVS5N+5基因型，监测卡马西平血药浓度，分析不同基因型间，卡马西平血药浓度不同。卡马西平治疗有效及治疗无效患者间SCN1A IVS5N+5基因多态性分布是否具有不同。 结果:卡马西平治疗有效患者中AA频率为32.4％远低于治疗无效患儿的67.4％，具有统计学差异(P<0.01)；卡马西平治疗有效患儿中，GG/GA与AA基因型患儿比较，血药浓度无明显差异。 结论:SCN1A IVS5N+5 G>A基因多态性与卡马西平耐药型癫痫有关。

关键词： 儿童癫痫 卡马西平 SCN1A基因 基因多态性 血药浓度 临床疗效

作者: 赵昕 何周康 张晶 杨智

作者单位: 湖南省儿童医院药剂科,湖南长沙 410007

会议类型: 国内会议

会议名称: 2010北京国际治疗药物监测和临床毒理学术会议

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 1-5

在线出版日期: 2010-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）